Tunnused

Geeniga GCM2 seotud tunnused

GCM transcription factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GCM2 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating parathyroid hormone level	Alati
High blood calcium levels	Alati
Low blood calcium levels	Alati
Elevated circulating parathyroid hormone level	Väga sageli (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Väga sageli (80–99%)
High blood phosphate levels	Väga sageli (80–99%)
High urine phosphate levels	Väga sageli (80–99%)
Low blood phosphate level	Väga sageli (80–99%)
Low blood magnesium levels	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital hypoparathyroidism	Alati
Parathyroid agenesis	Alati
Primary hyperparathyroidism	Alati
Parathyroid adenoma	Väga sageli (80–99%)
Parathyroid carcinoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased calcium level in kidney	Väga sageli (80–99%)
Male infertility	Sageli (30–79%)
Kidney stone	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Calcium deposits in joints	Väga sageli (80–99%)
Generalized osteoporosis	Väga sageli (80–99%)
Osteopenia	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal symptom	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low calcium seizures	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GCM2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test