Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z GCM2
GCM transcription factor 2
Human Phenotype Ontology łączy z GCM2 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Zawsze |
| High blood calcium levels | Zawsze |
| Low blood calcium levels | Zawsze |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Bardzo często (80–99%) |
| Elevated urine calcium levels | Bardzo często (80–99%) |
| High blood phosphate levels | Bardzo często (80–99%) |
| High urine phosphate levels | Bardzo często (80–99%) |
| Low blood phosphate level | Bardzo często (80–99%) |
| Low blood magnesium levels | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Congenital hypoparathyroidism | Zawsze |
| Parathyroid agenesis | Zawsze |
| Primary hyperparathyroidism | Zawsze |
| Parathyroid adenoma | Bardzo często (80–99%) |
| Parathyroid carcinoma | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Bardzo często (80–99%) |
| Male infertility | Często (30–79%) |
| Kidney stone | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Calcium deposits in joints | Bardzo często (80–99%) |
| Generalized osteoporosis | Bardzo często (80–99%) |
| Osteopenia | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abdominal symptom | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low calcium seizures | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GCM2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni