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Rasgos

Rasgos asociados a GCM2

GCM transcription factor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a GCM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating parathyroid hormone levelSiempre
High blood calcium levelsSiempre
Low blood calcium levelsSiempre
Elevated circulating parathyroid hormone levelMuy frecuente (80–99 %)
Elevated urine calcium levelsMuy frecuente (80–99 %)
High blood phosphate levelsMuy frecuente (80–99 %)
High urine phosphate levelsMuy frecuente (80–99 %)
Low blood phosphate levelMuy frecuente (80–99 %)
Low blood magnesium levelsA veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital hypoparathyroidismSiempre
Parathyroid agenesisSiempre
Primary hyperparathyroidismSiempre
Parathyroid adenomaMuy frecuente (80–99 %)
Parathyroid carcinomaA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidneyMuy frecuente (80–99 %)
Male infertilityFrecuente (30–79 %)
Kidney stoneA veces (5–29 %)
Renal failureA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Calcium deposits in jointsMuy frecuente (80–99 %)
Generalized osteoporosisMuy frecuente (80–99 %)
OsteopeniaMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal symptomA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low calcium seizuresMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GCM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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