Rysy

Rysy spojené s GCM2

GCM transcription factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s GCM2 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating parathyroid hormone level	Vždy
High blood calcium levels	Vždy
Low blood calcium levels	Vždy
Elevated circulating parathyroid hormone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Velmi často (80–99 %)
High blood phosphate levels	Velmi často (80–99 %)
High urine phosphate levels	Velmi často (80–99 %)
Low blood phosphate level	Velmi často (80–99 %)
Low blood magnesium levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital hypoparathyroidism	Vždy
Parathyroid agenesis	Vždy
Primary hyperparathyroidism	Vždy
Parathyroid adenoma	Velmi často (80–99 %)
Parathyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidney	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Často (30–79 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Calcium deposits in joints	Velmi často (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Osteopenia	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal symptom	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low calcium seizures	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GCM2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test