Trăsături

Trăsături asociate cu GCM2

GCM transcription factor 2

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu GCM2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating parathyroid hormone level	Întotdeauna
High blood calcium levels	Întotdeauna
Low blood calcium levels	Întotdeauna
Elevated circulating parathyroid hormone level	Foarte des (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Foarte des (80–99%)
High blood phosphate levels	Foarte des (80–99%)
High urine phosphate levels	Foarte des (80–99%)
Low blood phosphate level	Foarte des (80–99%)
Low blood magnesium levels	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital hypoparathyroidism	Întotdeauna
Parathyroid agenesis	Întotdeauna
Primary hyperparathyroidism	Întotdeauna
Parathyroid adenoma	Foarte des (80–99%)
Parathyroid carcinoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased calcium level in kidney	Foarte des (80–99%)
Male infertility	Des (30–79%)
Kidney stone	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Calcium deposits in joints	Foarte des (80–99%)
Generalized osteoporosis	Foarte des (80–99%)
Osteopenia	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal symptom	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low calcium seizures	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GCM2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu