Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GCM2

GCM transcription factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan GCM2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating parathyroid hormone levelAltijd
High blood calcium levelsAltijd
Low blood calcium levelsAltijd
Elevated circulating parathyroid hormone levelHeel vaak (80–99%)
Elevated urine calcium levelsHeel vaak (80–99%)
High blood phosphate levelsHeel vaak (80–99%)
High urine phosphate levelsHeel vaak (80–99%)
Low blood phosphate levelHeel vaak (80–99%)
Low blood magnesium levelsSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital hypoparathyroidismAltijd
Parathyroid agenesisAltijd
Primary hyperparathyroidismAltijd
Parathyroid adenomaHeel vaak (80–99%)
Parathyroid carcinomaSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidneyHeel vaak (80–99%)
Male infertilityVaak (30–79%)
Kidney stoneSoms (5–29%)
Renal failureSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Calcium deposits in jointsHeel vaak (80–99%)
Generalized osteoporosisHeel vaak (80–99%)
OsteopeniaHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal symptomSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low calcium seizuresHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GCM2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen