Požymiai

Su GCM2 susiję požymiai

GCM transcription factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su GCM2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating parathyroid hormone level	Visada
High blood calcium levels	Visada
Low blood calcium levels	Visada
Elevated circulating parathyroid hormone level	Labai dažnai (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Labai dažnai (80–99%)
High blood phosphate levels	Labai dažnai (80–99%)
High urine phosphate levels	Labai dažnai (80–99%)
Low blood phosphate level	Labai dažnai (80–99%)
Low blood magnesium levels	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital hypoparathyroidism	Visada
Parathyroid agenesis	Visada
Primary hyperparathyroidism	Visada
Parathyroid adenoma	Labai dažnai (80–99%)
Parathyroid carcinoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidney	Labai dažnai (80–99%)
Male infertility	Dažnai (30–79%)
Kidney stone	Kartais (5–29%)
Renal failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Calcium deposits in joints	Labai dažnai (80–99%)
Generalized osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Osteopenia	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal symptom	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low calcium seizures	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GCM2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test