Tratti

Tratti collegati a GCM2

GCM transcription factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a GCM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating parathyroid hormone level	Sempre
High blood calcium levels	Sempre
Low blood calcium levels	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Molto spesso (80–99%)
High blood phosphate levels	Molto spesso (80–99%)
High urine phosphate levels	Molto spesso (80–99%)
Low blood phosphate level	Molto spesso (80–99%)
Low blood magnesium levels	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital hypoparathyroidism	Sempre
Parathyroid agenesis	Sempre
Primary hyperparathyroidism	Sempre
Parathyroid adenoma	Molto spesso (80–99%)
Parathyroid carcinoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Calcium deposits in joints	Molto spesso (80–99%)
Generalized osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal symptom	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low calcium seizures	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GCM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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