Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till GCM2
GCM transcription factor 2
Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till GCM2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Alltid |
| High blood calcium levels | Alltid |
| Low blood calcium levels | Alltid |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Mycket ofta (80–99 %) |
| Elevated urine calcium levels | Mycket ofta (80–99 %) |
| High blood phosphate levels | Mycket ofta (80–99 %) |
| High urine phosphate levels | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low blood phosphate level | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low blood magnesium levels | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Congenital hypoparathyroidism | Alltid |
| Parathyroid agenesis | Alltid |
| Primary hyperparathyroidism | Alltid |
| Parathyroid adenoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Parathyroid carcinoma | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Mycket ofta (80–99 %) |
| Male infertility | Ofta (30–79 %) |
| Kidney stone | Ibland (5–29 %) |
| Renal failure | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Calcium deposits in joints | Mycket ofta (80–99 %) |
| Generalized osteoporosis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Osteopenia | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abdominal symptom | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low calcium seizures | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GCM2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor