특성

GCM2 연관 특성

GCM transcription factor 2

인간 표현형 온톨로지가 GCM2에 연결하는 특성은 23개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating parathyroid hormone level	항상
High blood calcium levels	항상
Low blood calcium levels	항상
Elevated circulating parathyroid hormone level	매우 자주 (80–99%)
Elevated urine calcium levels	매우 자주 (80–99%)
High blood phosphate levels	매우 자주 (80–99%)
High urine phosphate levels	매우 자주 (80–99%)
Low blood phosphate level	매우 자주 (80–99%)
Low blood magnesium levels	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital hypoparathyroidism	항상
Parathyroid agenesis	항상
Primary hyperparathyroidism	항상
Parathyroid adenoma	매우 자주 (80–99%)
Parathyroid carcinoma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased calcium level in kidney	매우 자주 (80–99%)
Male infertility	자주 (30–79%)
Kidney stone	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal symptom	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low calcium seizures	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GCM2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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