Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GCM2

GCM transcription factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til GCM2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating parathyroid hormone level	Alltid
High blood calcium levels	Alltid
Low blood calcium levels	Alltid
Elevated circulating parathyroid hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Svært ofte (80–99 %)
High blood phosphate levels	Svært ofte (80–99 %)
High urine phosphate levels	Svært ofte (80–99 %)
Low blood phosphate level	Svært ofte (80–99 %)
Low blood magnesium levels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital hypoparathyroidism	Alltid
Parathyroid agenesis	Alltid
Primary hyperparathyroidism	Alltid
Parathyroid adenoma	Svært ofte (80–99 %)
Parathyroid carcinoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased calcium level in kidney	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Calcium deposits in joints	Svært ofte (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Osteopenia	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal symptom	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low calcium seizures	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GCM2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test