Caractéristiques

Caractéristiques liées à GCM2

GCM transcription factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à GCM2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating parathyroid hormone level	Toujours
High blood calcium levels	Toujours
Low blood calcium levels	Toujours
Elevated circulating parathyroid hormone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Très souvent (80–99 %)
High blood phosphate levels	Très souvent (80–99 %)
High urine phosphate levels	Très souvent (80–99 %)
Low blood phosphate level	Très souvent (80–99 %)
Low blood magnesium levels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital hypoparathyroidism	Toujours
Parathyroid agenesis	Toujours
Primary hyperparathyroidism	Toujours
Parathyroid adenoma	Très souvent (80–99 %)
Parathyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Souvent (30–79 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Calcium deposits in joints	Très souvent (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal symptom	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low calcium seizures	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GCM2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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