Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
GCM2 ile ilişkili özellikler
GCM transcription factor 2
Human Phenotype Ontology, GCM2 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Her zaman |
| High blood calcium levels | Her zaman |
| Low blood calcium levels | Her zaman |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Çok sık (%80–99) |
| Elevated urine calcium levels | Çok sık (%80–99) |
| High blood phosphate levels | Çok sık (%80–99) |
| High urine phosphate levels | Çok sık (%80–99) |
| Low blood phosphate level | Çok sık (%80–99) |
| Low blood magnesium levels | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Congenital hypoparathyroidism | Her zaman |
| Parathyroid agenesis | Her zaman |
| Primary hyperparathyroidism | Her zaman |
| Parathyroid adenoma | Çok sık (%80–99) |
| Parathyroid carcinoma | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Çok sık (%80–99) |
| Male infertility | Sık (%30–79) |
| Kidney stone | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Calcium deposits in joints | Çok sık (%80–99) |
| Generalized osteoporosis | Çok sık (%80–99) |
| Osteopenia | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abdominal symptom | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low calcium seizures | Çok sık (%80–99) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GCM2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde