Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til GCM2
GCM transcription factor 2
Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til GCM2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Altid |
| High blood calcium levels | Altid |
| Low blood calcium levels | Altid |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated urine calcium levels | Meget ofte (80–99 %) |
| High blood phosphate levels | Meget ofte (80–99 %) |
| High urine phosphate levels | Meget ofte (80–99 %) |
| Low blood phosphate level | Meget ofte (80–99 %) |
| Low blood magnesium levels | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Congenital hypoparathyroidism | Altid |
| Parathyroid agenesis | Altid |
| Primary hyperparathyroidism | Altid |
| Parathyroid adenoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Parathyroid carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Meget ofte (80–99 %) |
| Male infertility | Ofte (30–79 %) |
| Kidney stone | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Calcium deposits in joints | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized osteoporosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteopenia | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal symptom | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low calcium seizures | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GCM2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger