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Características
Características associadas a FLT4
fms related receptor tyrosine kinase 4
A Human Phenotype Ontology associa 47 características a FLT4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Strawberry birthmark | Sempre |
| Underdeveloped lymphatic vessels | Sempre |
| Abnormal vein | Frequente (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Frequente (30–79%) |
| Varicose veins | Frequente (30–79%) |
| Prominent veins | Por vezes (5–29%) |
| Absence of the pulmonary valve | Não registado |
| Aortopulmonary collateral arteries | Não registado |
| Double aortic arch | Não registado |
| Narrowing of pulmonic valve | Não registado |
| Pulmonary artery atresia | Não registado |
| Right aortic arch | Não registado |
| Strawberry mark | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Muito frequente (80–99%) |
| Broad forehead | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Frequente (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Frequente (30–79%) |
| Long, narrow head | Frequente (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Frequente (30–79%) |
| Eye folds | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal toenail development | Frequente (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Frequente (30–79%) |
| Lichenification | Por vezes (5–29%) |
| Papilloma | Por vezes (5–29%) |
| Skin cancer | Por vezes (5–29%) |
| Upslanting toenail | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muito frequente (80–99%) |
| Short fingers or toes | Muito frequente (80–99%) |
| Ankle swelling | Frequente (30–79%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Anxiety | Frequente (30–79%) |
| Depression | Frequente (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Por vezes (5–29%) |
| Specific learning disability | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Predominantly lower limb lymphedema | Muito frequente (80–99%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Muito frequente (80–99%) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Raramente (1–4%) |
| Hyperkeratosis over edematous areas | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hydrocele testis | Frequente (30–79%) |
| Undescended testes | Frequente (30–79%) |
| Urethral stricture | Por vezes (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Angiosarcoma | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bulging eye | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Erysipelas | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Muito frequente (80–99%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FLT4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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