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Caractéristiques
Caractéristiques liées à FLT4
fms related receptor tyrosine kinase 4
La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à FLT4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Strawberry birthmark | Toujours |
| Underdeveloped lymphatic vessels | Toujours |
| Abnormal vein | Souvent (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Souvent (30–79 %) |
| Varicose veins | Souvent (30–79 %) |
| Prominent veins | Parfois (5–29 %) |
| Absence of the pulmonary valve | Non signalé |
| Aortopulmonary collateral arteries | Non signalé |
| Double aortic arch | Non signalé |
| Narrowing of pulmonic valve | Non signalé |
| Pulmonary artery atresia | Non signalé |
| Right aortic arch | Non signalé |
| Strawberry mark | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Très souvent (80–99 %) |
| Broad forehead | Très souvent (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Souvent (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Souvent (30–79 %) |
| Long, narrow head | Souvent (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Souvent (30–79 %) |
| Eye folds | Parfois (5–29 %) |
| Abnormal facial shape | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal toenail development | Souvent (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Souvent (30–79 %) |
| Lichenification | Parfois (5–29 %) |
| Papilloma | Parfois (5–29 %) |
| Skin cancer | Parfois (5–29 %) |
| Upslanting toenail | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Curvature of little finger | Très souvent (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Très souvent (80–99 %) |
| Ankle swelling | Souvent (30–79 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Anxiety | Souvent (30–79 %) |
| Depression | Souvent (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Parfois (5–29 %) |
| Specific learning disability | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Predominantly lower limb lymphedema | Très souvent (80–99 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Très souvent (80–99 %) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Rarement (1–4 %) |
| Hyperkeratosis over edematous areas | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hydrocele testis | Souvent (30–79 %) |
| Undescended testes | Souvent (30–79 %) |
| Urethral stricture | Parfois (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Angiosarcoma | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bulging eye | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Erysipelas | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FLT4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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