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Características

Características associadas a EXOC2

exocyst complex component 2

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a EXOC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

CaracterísticaCom que frequência se observa
Central nervous system cystFrequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaFrequente (30–79%)
CNS hypomyelinationFrequente (30–79%)
Dilated fourth ventricleFrequente (30–79%)
EpilepsyFrequente (30–79%)
Fusion of the left and right thalamiFrequente (30–79%)
Molar tooth sign on MRIFrequente (30–79%)
Obstructive sleep apneaFrequente (30–79%)
RhombencephalosynapsisFrequente (30–79%)
Severe global developmental delayFrequente (30–79%)
Small brainstemFrequente (30–79%)
Small cerebellumFrequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumFrequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

CaracterísticaCom que frequência se observa
Bitemporal hollowingFrequente (30–79%)
Depressed nasal tipFrequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birthFrequente (30–79%)
Exaggerated cupid's bowFrequente (30–79%)
Long philtrumFrequente (30–79%)
Oval faceFrequente (30–79%)
Sloping foreheadFrequente (30–79%)
Smooth philtrumFrequente (30–79%)
Thin red part of the upper lipFrequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsFrequente (30–79%)
Wide nasal bridgeFrequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

CaracterísticaCom que frequência se observa
Accessory spleenFrequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersFrequente (30–79%)

Abnormality of the ear

CaracterísticaCom que frequência se observa
Low-set earsFrequente (30–79%)
Simple earFrequente (30–79%)

Abnormality of the eye

CaracterísticaCom que frequência se observa
Optic disc hypoplasiaFrequente (30–79%)
Wide-set eyesFrequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CaracterísticaCom que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightenedFrequente (30–79%)
Spastic tetraplegiaFrequente (30–79%)

Abnormality of the breast

CaracterísticaCom que frequência se observa
Wide-spaced nipplesFrequente (30–79%)

Abnormality of the integument

CaracterísticaCom que frequência se observa
Dry skinFrequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EXOC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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