Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EXOC2 susiję požymiai

exocyst complex component 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su EXOC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Central nervous system cystDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
CNS hypomyelinationDažnai (30–79%)
Dilated fourth ventricleDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Fusion of the left and right thalamiDažnai (30–79%)
Molar tooth sign on MRIDažnai (30–79%)
Obstructive sleep apneaDažnai (30–79%)
RhombencephalosynapsisDažnai (30–79%)
Severe global developmental delayDažnai (30–79%)
Small brainstemDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bitemporal hollowingDažnai (30–79%)
Depressed nasal tipDažnai (30–79%)
Development of small head that was not present at birthDažnai (30–79%)
Exaggerated cupid's bowDažnai (30–79%)
Long philtrumDažnai (30–79%)
Oval faceDažnai (30–79%)
Sloping foreheadDažnai (30–79%)
Smooth philtrumDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accessory spleenDažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)
Simple earDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic disc hypoplasiaDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightenedDažnai (30–79%)
Spastic tetraplegiaDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry skinDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EXOC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test