İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

EXOC2 ile ilişkili özellikler

exocyst complex component 2

Human Phenotype Ontology, EXOC2 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Central nervous system cystSık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
CNS hypomyelinationSık (%30–79)
Dilated fourth ventricleSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Fusion of the left and right thalamiSık (%30–79)
Molar tooth sign on MRISık (%30–79)
Obstructive sleep apneaSık (%30–79)
RhombencephalosynapsisSık (%30–79)
Severe global developmental delaySık (%30–79)
Small brainstemSık (%30–79)
Small cerebellumSık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bitemporal hollowingSık (%30–79)
Depressed nasal tipSık (%30–79)
Development of small head that was not present at birthSık (%30–79)
Exaggerated cupid's bowSık (%30–79)
Long philtrumSık (%30–79)
Oval faceSık (%30–79)
Sloping foreheadSık (%30–79)
Smooth philtrumSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Accessory spleenSık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)
Simple earSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic disc hypoplasiaSık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightenedSık (%30–79)
Spastic tetraplegiaSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dry skinSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EXOC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al