Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EXOC2 seotud tunnused

exocyst complex component 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EXOC2 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Central nervous system cystSageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaSageli (30–79%)
CNS hypomyelinationSageli (30–79%)
Dilated fourth ventricleSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Fusion of the left and right thalamiSageli (30–79%)
Molar tooth sign on MRISageli (30–79%)
Obstructive sleep apneaSageli (30–79%)
RhombencephalosynapsisSageli (30–79%)
Severe global developmental delaySageli (30–79%)
Small brainstemSageli (30–79%)
Small cerebellumSageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bitemporal hollowingSageli (30–79%)
Depressed nasal tipSageli (30–79%)
Development of small head that was not present at birthSageli (30–79%)
Exaggerated cupid's bowSageli (30–79%)
Long philtrumSageli (30–79%)
Oval faceSageli (30–79%)
Sloping foreheadSageli (30–79%)
Smooth philtrumSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accessory spleenSageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)
Simple earSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic disc hypoplasiaSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flexed joint that cannot be straightenedSageli (30–79%)
Spastic tetraplegiaSageli (30–79%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipplesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dry skinSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EXOC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test