Merkmale

Mit EXOC2 verknüpfte Merkmale

exocyst complex component 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit EXOC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central nervous system cyst	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Häufig (30–79 %)
Molar tooth sign on MRI	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Rhombencephalosynapsis	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bitemporal hollowing	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal tip	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Oval face	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory spleen	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Simple ear	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic disc hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EXOC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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