Rysy

Rysy spojené s EXOC2

exocyst complex component 2

Human Phenotype Ontology spojuje s EXOC2 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central nervous system cyst	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Často (30–79 %)
Molar tooth sign on MRI	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Rhombencephalosynapsis	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Small brainstem	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bitemporal hollowing	Často (30–79 %)
Depressed nasal tip	Často (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Oval face	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory spleen	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Simple ear	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic disc hypoplasia	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EXOC2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test