Tratti

Tratti collegati a EXOC2

exocyst complex component 2

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a EXOC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central nervous system cyst	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Spesso (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Rhombencephalosynapsis	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Small brainstem	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bitemporal hollowing	Spesso (30–79%)
Depressed nasal tip	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Oval face	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory spleen	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Simple ear	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic disc hypoplasia	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EXOC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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