Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EXOC2

exocyst complex component 2

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til EXOC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Central nervous system cystOfte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaOfte (30–79 %)
CNS hypomyelinationOfte (30–79 %)
Dilated fourth ventricleOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Fusion of the left and right thalamiOfte (30–79 %)
Molar tooth sign on MRIOfte (30–79 %)
Obstructive sleep apneaOfte (30–79 %)
RhombencephalosynapsisOfte (30–79 %)
Severe global developmental delayOfte (30–79 %)
Small brainstemOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Bitemporal hollowingOfte (30–79 %)
Depressed nasal tipOfte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birthOfte (30–79 %)
Exaggerated cupid's bowOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
Oval faceOfte (30–79 %)
Sloping foreheadOfte (30–79 %)
Smooth philtrumOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Accessory spleenOfte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsOfte (30–79 %)
Simple earOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Optic disc hypoplasiaOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightenedOfte (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipplesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Dry skinOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EXOC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test