Ominaisuudet

Geeniin EXOC2 yhdistetyt ominaisuudet

exocyst complex component 2

Human Phenotype Ontology yhdistää EXOC2-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central nervous system cyst	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
CNS hypomyelination	Usein (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Usein (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Usein (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Usein (30–79%)
Rhombencephalosynapsis	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Small brainstem	Usein (30–79%)
Small cerebellum	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bitemporal hollowing	Usein (30–79%)
Depressed nasal tip	Usein (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Usein (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Oval face	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Smooth philtrum	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory spleen	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)
Simple ear	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic disc hypoplasia	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Spastic tetraplegia	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EXOC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test