Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) EXOC2 génhez kapcsolódó jellemzők

exocyst complex component 2

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) EXOC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Central nervous system cystGyakran (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaGyakran (30–79%)
CNS hypomyelinationGyakran (30–79%)
Dilated fourth ventricleGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Fusion of the left and right thalamiGyakran (30–79%)
Molar tooth sign on MRIGyakran (30–79%)
Obstructive sleep apneaGyakran (30–79%)
RhombencephalosynapsisGyakran (30–79%)
Severe global developmental delayGyakran (30–79%)
Small brainstemGyakran (30–79%)
Small cerebellumGyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumGyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bitemporal hollowingGyakran (30–79%)
Depressed nasal tipGyakran (30–79%)
Development of small head that was not present at birthGyakran (30–79%)
Exaggerated cupid's bowGyakran (30–79%)
Long philtrumGyakran (30–79%)
Oval faceGyakran (30–79%)
Sloping foreheadGyakran (30–79%)
Smooth philtrumGyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lipGyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Accessory spleenGyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsGyakran (30–79%)
Simple earGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Optic disc hypoplasiaGyakran (30–79%)
Wide-set eyesGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Flexed joint that cannot be straightenedGyakran (30–79%)
Spastic tetraplegiaGyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipplesGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Dry skinGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EXOC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet