Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till EXOC2

exocyst complex component 2

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till EXOC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Central nervous system cystOfta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaOfta (30–79 %)
CNS hypomyelinationOfta (30–79 %)
Dilated fourth ventricleOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Fusion of the left and right thalamiOfta (30–79 %)
Molar tooth sign on MRIOfta (30–79 %)
Obstructive sleep apneaOfta (30–79 %)
RhombencephalosynapsisOfta (30–79 %)
Severe global developmental delayOfta (30–79 %)
Small brainstemOfta (30–79 %)
Small cerebellumOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Bitemporal hollowingOfta (30–79 %)
Depressed nasal tipOfta (30–79 %)
Development of small head that was not present at birthOfta (30–79 %)
Exaggerated cupid's bowOfta (30–79 %)
Long philtrumOfta (30–79 %)
Oval faceOfta (30–79 %)
Sloping foreheadOfta (30–79 %)
Smooth philtrumOfta (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfta (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Accessory spleenOfta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsOfta (30–79 %)
Simple earOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic disc hypoplasiaOfta (30–79 %)
Wide-set eyesOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Flexed joint that cannot be straightenedOfta (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfta (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-spaced nipplesOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Dry skinOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EXOC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test