Caractéristiques

Caractéristiques liées à EXOC2

exocyst complex component 2

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à EXOC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Central nervous system cyst	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
CNS hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Souvent (30–79 %)
Molar tooth sign on MRI	Souvent (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Rhombencephalosynapsis	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Small brainstem	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bitemporal hollowing	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal tip	Souvent (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Oval face	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory spleen	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Simple ear	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic disc hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EXOC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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