Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXOC2

exocyst complex component 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το EXOC2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Central nervous system cyst	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Συχνά (30–79%)
CNS hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Συχνά (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Συχνά (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Συχνά (30–79%)
Rhombencephalosynapsis	Συχνά (30–79%)
Severe global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Small brainstem	Συχνά (30–79%)
Small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bitemporal hollowing	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal tip	Συχνά (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Συχνά (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Oval face	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Smooth philtrum	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory spleen	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Simple ear	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic disc hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Spastic tetraplegia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dry skin	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXOC2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας