Trăsături

Trăsături asociate cu EXOC2

exocyst complex component 2

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu EXOC2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central nervous system cyst	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
CNS hypomyelination	Des (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Des (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Des (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Des (30–79%)
Rhombencephalosynapsis	Des (30–79%)
Severe global developmental delay	Des (30–79%)
Small brainstem	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bitemporal hollowing	Des (30–79%)
Depressed nasal tip	Des (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Des (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Oval face	Des (30–79%)
Sloping forehead	Des (30–79%)
Smooth philtrum	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory spleen	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Simple ear	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic disc hypoplasia	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Spastic tetraplegia	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EXOC2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu