Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til EXOC2

exocyst complex component 2

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til EXOC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Central nervous system cystOfte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaOfte (30–79 %)
CNS hypomyelinationOfte (30–79 %)
Dilated fourth ventricleOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Fusion of the left and right thalamiOfte (30–79 %)
Molar tooth sign on MRIOfte (30–79 %)
Obstructive sleep apneaOfte (30–79 %)
RhombencephalosynapsisOfte (30–79 %)
Severe global developmental delayOfte (30–79 %)
Small brainstemOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Bitemporal hollowingOfte (30–79 %)
Depressed nasal tipOfte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birthOfte (30–79 %)
Exaggerated cupid's bowOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
Oval faceOfte (30–79 %)
Sloping foreheadOfte (30–79 %)
Smooth philtrumOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Accessory spleenOfte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)
Simple earOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Optic disc hypoplasiaOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Flexed joint that cannot be straightenedOfte (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-spaced nipplesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Dry skinOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EXOC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test