Cechy

Cechy powiązane z EXOC2

exocyst complex component 2

Human Phenotype Ontology łączy z EXOC2 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Central nervous system cyst	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Często (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Rhombencephalosynapsis	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bitemporal hollowing	Często (30–79%)
Depressed nasal tip	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Oval face	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Accessory spleen	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Simple ear	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic disc hypoplasia	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Spastic tetraplegia	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EXOC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test