Rasgos

Rasgos asociados a EXOC2

exocyst complex component 2

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a EXOC2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Central nervous system cyst	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
CNS hypomyelination	Frecuente (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Frecuente (30–79 %)
Molar tooth sign on MRI	Frecuente (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Rhombencephalosynapsis	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Small brainstem	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bitemporal hollowing	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Frecuente (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Oval face	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory spleen	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Simple ear	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic disc hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry skin	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EXOC2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test