Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EXOC2

exocyst complex component 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan EXOC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Central nervous system cystVaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
CNS hypomyelinationVaak (30–79%)
Dilated fourth ventricleVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Fusion of the left and right thalamiVaak (30–79%)
Molar tooth sign on MRIVaak (30–79%)
Obstructive sleep apneaVaak (30–79%)
RhombencephalosynapsisVaak (30–79%)
Severe global developmental delayVaak (30–79%)
Small brainstemVaak (30–79%)
Small cerebellumVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bitemporal hollowingVaak (30–79%)
Depressed nasal tipVaak (30–79%)
Development of small head that was not present at birthVaak (30–79%)
Exaggerated cupid's bowVaak (30–79%)
Long philtrumVaak (30–79%)
Oval faceVaak (30–79%)
Sloping foreheadVaak (30–79%)
Smooth philtrumVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accessory spleenVaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)
Simple earVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic disc hypoplasiaVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flexed joint that cannot be straightenedVaak (30–79%)
Spastic tetraplegiaVaak (30–79%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipplesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dry skinVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EXOC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen