Características

Características associadas a EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a EDEM3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Low hanging columella	Frequente (30–79%)
Narrow eyelid opening	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Low hairline at back of neck	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Thickened helices	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydrocele testis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
port-wine stain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal protein N-linked glycosylation	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EDEM3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test