Trăsături

Trăsături asociate cu EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu EDEM3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Low hanging columella	Des (30–79%)
Narrow eyelid opening	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Des (30–79%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Uneori (5–29%)
Full lips	Uneori (5–29%)
Fullness around the eyes	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Low hairline at back of neck	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Prominent ear	Uneori (5–29%)
Thickened helices	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydrocele testis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
port-wine stain	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal protein N-linked glycosylation	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EDEM3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu