Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EDEM3 susiję požymiai

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su EDEM3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulbous noseDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Low hanging columellaDažnai (30–79%)
Narrow eyelid openingDažnai (30–79%)
Receding chinDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilDažnai (30–79%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Enlarged cisterna magnaKartais (5–29%)
Full lipsKartais (5–29%)
Fullness around the eyesKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Low hairline at back of neckKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AstigmatismKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)
Prominent earKartais (5–29%)
Thickened helicesKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Periventricular leukomalaciaKartais (5–29%)
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxKartais (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancyKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hydrocele testisKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
port-wine stainKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal protein N-linked glycosylationVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EDEM3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test