Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EDEM3 seotud tunnused

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EDEM3 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulbous noseSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Low hanging columellaSageli (30–79%)
Narrow eyelid openingSageli (30–79%)
Receding chinSageli (30–79%)
Short philtrumSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilSageli (30–79%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Enlarged cisterna magnaMõnikord (5–29%)
Full lipsMõnikord (5–29%)
Fullness around the eyesMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Low hairline at back of neckMõnikord (5–29%)
Wide nasal bridgeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AstigmatismMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsMõnikord (5–29%)
Prominent earMõnikord (5–29%)
Thickened helicesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Periventricular leukomalaciaMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxMõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancyMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hydrocele testisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
port-wine stainMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal protein N-linked glycosylationAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EDEM3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test