Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til EDEM3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Low hanging columella	Ofte (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
Fullness around the eyes	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Thickened helices	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydrocele testis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
port-wine stain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal protein N-linked glycosylation	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EDEM3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test