Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EDEM3 yhdistetyt ominaisuudet

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Human Phenotype Ontology yhdistää EDEM3-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bulbous noseUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Low hanging columellaUsein (30–79%)
Narrow eyelid openingUsein (30–79%)
Receding chinUsein (30–79%)
Short philtrumUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilUsein (30–79%)
Cleft palateJoskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Enlarged cisterna magnaJoskus (5–29%)
Full lipsJoskus (5–29%)
Fullness around the eyesJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Low hairline at back of neckJoskus (5–29%)
Wide nasal bridgeJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AstigmatismJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Deeply set eyeJoskus (5–29%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsJoskus (5–29%)
Prominent earJoskus (5–29%)
Thickened helicesJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Periventricular leukomalaciaJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acid refluxJoskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancyJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hydrocele testisJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
port-wine stainJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal protein N-linked glycosylationAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EDEM3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test