Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a EDEM3
ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3
La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a EDEM3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulbous nose | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Low hanging columella | Spesso (30–79%) |
| Narrow eyelid opening | Spesso (30–79%) |
| Receding chin | Spesso (30–79%) |
| Short philtrum | Spesso (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Spesso (30–79%) |
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Enlarged cisterna magna | A volte (5–29%) |
| Full lips | A volte (5–29%) |
| Fullness around the eyes | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | A volte (5–29%) |
| Wide nasal bridge | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Astigmatism | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
| Prominent ear | A volte (5–29%) |
| Thickened helices | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Periventricular leukomalacia | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding in infancy | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Club feet | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydrocele testis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| port-wine stain | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal protein N-linked glycosylation | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EDEM3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane