Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till EDEM3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Bulbous noseOfta (30–79 %)
Eye foldsOfta (30–79 %)
Low hanging columellaOfta (30–79 %)
Narrow eyelid openingOfta (30–79 %)
Receding chinOfta (30–79 %)
Short philtrumOfta (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfta (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostrilOfta (30–79 %)
Cleft palateIbland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsIbland (5–29 %)
Enlarged cisterna magnaIbland (5–29 %)
Full lipsIbland (5–29 %)
Fullness around the eyesIbland (5–29 %)
High palateIbland (5–29 %)
Low hairline at back of neckIbland (5–29 %)
Wide nasal bridgeIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
AstigmatismIbland (5–29 %)
Cross-eyedIbland (5–29 %)
Deeply set eyeIbland (5–29 %)
Drooping upper eyelidIbland (5–29 %)
Wide-set eyesIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsIbland (5–29 %)
Prominent earIbland (5–29 %)
Thickened helicesIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Periventricular leukomalaciaIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxIbland (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancyIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club feetIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hydrocele testisIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
port-wine stainIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal protein N-linked glycosylationAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EDEM3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test