Merkmale

Mit EDEM3 verknüpfte Merkmale

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit EDEM3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Low hanging columella	Häufig (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrocele testis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
port-wine stain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal protein N-linked glycosylation	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EDEM3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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