İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

EDEM3 ile ilişkili özellikler

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Human Phenotype Ontology, EDEM3 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bulbous noseSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Low hanging columellaSık (%30–79)
Narrow eyelid openingSık (%30–79)
Receding chinSık (%30–79)
Short philtrumSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostrilSık (%30–79)
Cleft palateBazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Enlarged cisterna magnaBazen (%5–29)
Full lipsBazen (%5–29)
Fullness around the eyesBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Low hairline at back of neckBazen (%5–29)
Wide nasal bridgeBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AstigmatismBazen (%5–29)
Cross-eyedBazen (%5–29)
Deeply set eyeBazen (%5–29)
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsBazen (%5–29)
Prominent earBazen (%5–29)
Thickened helicesBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Periventricular leukomalaciaBazen (%5–29)
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxBazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding in infancyBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hydrocele testisBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
port-wine stainBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal protein N-linked glycosylationHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EDEM3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al