Rysy

Rysy spojené s EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Human Phenotype Ontology spojuje s EDEM3 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Low hanging columella	Často (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Thickened helices	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydrocele testis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
port-wine stain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal protein N-linked glycosylation	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EDEM3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test