Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan EDEM3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulbous noseVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Low hanging columellaVaak (30–79%)
Narrow eyelid openingVaak (30–79%)
Receding chinVaak (30–79%)
Short philtrumVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilVaak (30–79%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Enlarged cisterna magnaSoms (5–29%)
Full lipsSoms (5–29%)
Fullness around the eyesSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Low hairline at back of neckSoms (5–29%)
Wide nasal bridgeSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AstigmatismSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Deeply set eyeSoms (5–29%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)
Prominent earSoms (5–29%)
Thickened helicesSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Periventricular leukomalaciaSoms (5–29%)
Intellectual disabilityNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxSoms (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancySoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club feetSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hydrocele testisSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
port-wine stainSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal protein N-linked glycosylationAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EDEM3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen