Caractéristiques

Caractéristiques liées à EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à EDEM3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Low hanging columella	Souvent (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
Fullness around the eyes	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Thickened helices	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydrocele testis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
port-wine stain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal protein N-linked glycosylation	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EDEM3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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