Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til EDEM3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Bulbous noseOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Low hanging columellaOfte (30–79 %)
Narrow eyelid openingOfte (30–79 %)
Receding chinOfte (30–79 %)
Short philtrumOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostrilOfte (30–79 %)
Cleft palateNogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Enlarged cisterna magnaNogle gange (5–29 %)
Full lipsNogle gange (5–29 %)
Fullness around the eyesNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
Low hairline at back of neckNogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridgeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
AstigmatismNogle gange (5–29 %)
Cross-eyedNogle gange (5–29 %)
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelidNogle gange (5–29 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsNogle gange (5–29 %)
Prominent earNogle gange (5–29 %)
Thickened helicesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayAltid
Periventricular leukomalaciaNogle gange (5–29 %)
Intellectual disabilityIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Acid refluxNogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Club feetNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Hydrocele testisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
port-wine stainNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal protein N-linked glycosylationAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EDEM3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test