Cechy

Cechy powiązane z EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Human Phenotype Ontology łączy z EDEM3 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Low hanging columella	Często (30–79%)
Narrow eyelid opening	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
Fullness around the eyes	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Low hairline at back of neck	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydrocele testis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
port-wine stain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal protein N-linked glycosylation	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EDEM3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test