Rasgos

Rasgos asociados a EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a EDEM3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Low hanging columella	Frecuente (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
Fullness around the eyes	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Low hairline at back of neck	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Thickened helices	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydrocele testis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
port-wine stain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal protein N-linked glycosylation	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EDEM3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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